Kistik Fibrozis ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birçok organı etkileyerek işlev bozukluğuna yol açar. Esas olarak etkilenen organlar dış salgı bezlerinin olduğu organlardır. Normalde bu bezlerin ince ve akışkan bir salgısı vardır. Kistik fibrozisli hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcılığı kaybolur.
Kistik Fibrozisisin Belirtileri
Kistik Fibroziste hırıltılı soluma, fazla miktarda balgam çıkarma, öksürük, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Hastaların iştahları yerindedir. Fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler. Daha ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler vardır. Ayrıca
- Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması,
- Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi,
- Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği ortaya çıkar
Kistik Fibrozis Tanısı ter testinde 60 mmol/L üzerinde klor değeri saptanması, klinik olarak uyumlu akciğer hastalığı ya da pankreas yetmezliği ile konur. Tanının kesinleştirilmesi için ikinci bir ter testi pozitifliği aranır.